A cada 14 mil nascimentos, uma criança pode ser afetada pela doença.
Super crescimento do corpo e da cabeça, dificuldades na fala e demora no desenvolvimento mental são algumas das características da Síndrome de Sotos. Quem vive com a doença genética rara, que afeta uma criança a cada 14 mil nascimentos, também lida diariamente com preconceito. No Amazonas, uma lei que incentiva o combate à discriminação e visa estimular a conscientização sobre a doença foi sancionada pelo governador Wilson Lima.
No estado, há dez casos da doença. De acordo com a médica geneticista Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, que atua na Policlínica Codajás, a doença é uma condição geneticamente determinada através de uma mutação no DNA, que faz surgir o fenótipo característico da Síndrome: o hiper crescimento precoce, conhecido também como gigantismo cerebral.
Logo no nascimento é possível constatar a doença através da medição do perímetro cefálico. “A síndrome de Sotos acontece por acidente genético, uma mutação que acontece só naquela concepção, porque toda gravidez tem um risco, e a síndrome de Sotos está dentro desse risco baixo, mas um risco”, afirma a médica.
As crianças ocasionadas pela síndrome apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), dificultando algumas habilidades.
“Esse crescimento excessivo pode acontecer só até a primeira infância e depois podem ficar baixas ou dentro de uma estatura normal correspondente as da família. As caraterísticas nem sempre são as mesmas para cada paciente, mas pode apresentar anormalidade no coração, problemas na tireoide, alteração na coluna, como escoliose por causa do crescimento excessivo e infecção de repetição de vias aéreas” disse a geneticista.
Tratamento
Pacientes com a síndrome de Sotos precisam ser acompanhados por profissionais como fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além de fazerem exames anuais para conseguir uma qualidade de vida e prevenir as possíveis complicações.
O Governo do Estado oferece atendimento de genética médica através do SUS, por meio da Policlínica Codajás, estrutura vinculada à Secretaria de Estado de Saúde do Amazonas (SES-AM). A unidade de saúde fica na avenida Codajás, 26, bairro Cachoeirinha, na zona Sul de Manaus.
